Altos níveis de colesterol no sangue desde o nascimento: entenda a hipercolesterolemia familiar

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética comum caracterizada por altos níveis de colesterol no sangue desde o nascimento. De acordo com o Instituto Nacional do Coração (INCOR), a HF eleva em 13 vezes o risco de doenças cardiovasculares, podendo ser fatal em qualquer idade. O diagnóstico e tratamento precoce é fundamental para preservar a saúde.

O distúrbio envolve mutações em um dos genes que controlam a maneira como o colesterol LDL, ou colesterol “ruim”, é eliminado pelo organismo. Como resultado, essa substância se acumula no sangue, levando à formação de placas de gordura nas artérias e outras alterações nos vasos, o que eleva os riscos de ataques cardíacos e acidentes vasculares cerebrais (AVC).

Segundo estudos realizados pelo INCOR, ao menos 50% dos indivíduos com HF sofrerão um infarto ou AVC antes dos 50 anos, caso não sejam diagnosticados e tratados precocemente.

Estima-se que uma em cada 263 pessoas tenha hipercolesterolemia familiar. Apesar de comum, quase 100% dos afetados não sabem que têm a doença. Ausência de sintomas e o desconhecimento sobre a condição são as principais razões para o cenário.

Quais as chances de uma pessoa nascer com HF?

Se há histórico da doença na família, os riscos de desenvolvimento são de 50%.Para detectar a hipercolesterolemia familiar, as medidas são muito simples. Bastam uma investigação bem-feita do histórico familiar e exame de sangue que meça os níveis de colesterol ruim (LDL). No entanto, a falta de informação sobre a doença dificulta o diagnóstico e, portanto, o tratamento (estima-se que apenas 1% dos casos seja diagnosticado). Poucos médicos sabem que se trata da doença genética de maior incidência no mundo, atingindo 1 em cada 200 pessoas, em média, segundo dados do Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia, em São Paulo.

HF: PARCERIA ENTRE MÉDICO E PACIENTE É ESSENCIAL

Primeiramente, deve-se entender que o colesterol alto, associado à hipertensão, é um dos fatores de risco que mais aumentam os índices de mortalidade por doença isquêmica do coracão e AVC.

Para se ter uma ideia, nos EUA, em duas décadas, o número de casos de doenças coronarianas diminuiu em 50%. Metade dessa taxa se deveu à redução do colesterol e da hipertensão. E isso é muito importante, porque de acordo com dados da SOCESP, em dez anos o estado de São Paulo não conseguiu reduzir as taxas de AVC, infarto e insuficiência cardíaca.

É preciso entender que o estilo de vida não é o único responsável pelo aumento da taxa de colesterol.

“Gordo, magro, sedentário, qualquer um pode ter colesterol elevado. Tenho um paciente esportista, que frequenta academia e acabou de ter infarto do miocárdio aos 30 anos de idade. A herança genética é um fator muito importante”. Por isso é essencial que os médicos estejam preparados para saber reconhecer um caso de HF, que está longe de ser uma doença rara, como muitos pensam.

Fontes: Sociedade Brasileira de Cardiologia - Instituto Nacional do Coração (INCOR) - Coração Alerta